La cardiopatía congénita es una de las malformaciones congénitas más comunes, afectando al 1–1,8 % de todos los recién nacidos vivos, con un amplio espectro de formas que pueden variar de no dar ningún problema de salud, que son la mayoría, a graves situaciones vitales desde el nacimiento, que, afortunadamente, son las más infrecuentes. 

Martina Brueckner, Richard Lifton y sus colegas han publicado en PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) una investigación a gran escala sobre el impacto de variantes genéticas raras en las cardiopatías congénitas, con la intención de tener marcadores genéticos que justifiquen su uso de manera preconcepcional en aquellas familias con alta prevalencia de cardiopatías congénitas graves. 

Los autores analizaron 248 genes en 11.555 individuos con cardiopatías congénitas, e identificaron 60 de estos genes en un 10,1 % de los individuos estudiados, que correspondían mutaciones de nueva adquisición y transmitidas de padres a hijos, pero especialmente 4 genes (KMT2D, CHD7, PTPN11 y NOTCH1) fueron responsables de un tercio de estas mutaciones del grupo analizado. 

Estos hallazgos sugieren que las pruebas genéticas pueden tener un valor clínico importante, y amplían el conocimiento sobre la genética de las cardiopatías congénitas, respaldando el uso de diagnósticos moleculares en su evaluación.